« C’est tout simplement le chromosome N°7 qui est abimé » résume Eléonore Collette, maman d’Othilie, atteinte du syndrome de Williams-Beuren, une maladie génétique qui touche 300 000 autres personnes au monde. Déficit intellectuel et psychomoteur, hypersensibilité au bruit, troubles cardiaques, troubles du sommeil et de l’alimentation… les symptômes sont nombreux mais variables d’une personne à l’autre. « Le syndrome se caractérise aussi par des traits physiques distinctifs et des caractéristiques faciales particulières », souligne la maman qui évoque aussi les traits de caractère de sa fille, gentille, serviable, souriante, une bonne humeur qui va de paire avec son goût pour la musique. Othilie n’hésite d’ailleurs pas à monter sur scène pour chanter du Radiohead avec le groupe de son papa Sylvain, Les Filfs.
L’association Autour des Williams
C’est ainsi que des particuliers ou des associations locales l’ont repérée et ont souhaité aider sa famille qui adhère à l’association nationale Autour des Williams. Comme les familles de toute la France qui en sont membres, Eléonore et Sylvain essaient d’apporter leur pierre à l’édifice en faisant remonter des fonds au niveau national. Ils se souviennent à quel point l’association leur a été d’une aide précieuse lorsqu’ils ont appris le diagnostic. « On a profité d’une véritable prise en charge qui nous a donné beaucoup d’espoir ». En contact avec d’autres familles concernées, dont des parents relais toujours prêts à répondre à leurs questions, doutes et inquiétudes, ils ont ainsi pu avancer plus sereinement. « On nous fournit même un guide médical et chaque année nous pouvons rencontrer des professionnels de santé ou d’autres intervenants qui nous aident pour vivre au quotidien avec ce syndrome que porte Othilie ». En mobilisant localement, les aides reçues permettent aussi de soutenir la recherche et ainsi d’entretenir l’espoir.
