Celle de Besançon compte 56 centres d’expertises dont 3 centres ressources qui se concentrent plus particulièrement sur la mucoviscidose chez l’enfant et l’adulte et sur l’hémophilie et l’hémostase et 53 centres de compétences.
Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2 000 et 80 % d’entre elles ont des causes génétiques. La coordination de cette plateforme répartie entre Dijon et Besançon est assurée par le Professeur Laurence Olivier-Faivre du CHU Dijon.
Créer du lien entre les personnes malades et les centres experts
« La plateforme sert à informer et sensibiliser le plus grand nombre aux maladies rares » explique Julie Gucciardi, attachée de recherche clinique en charge de la plateforme du CHU Minjoz « elle permet l’orientation des patients et de leur famille vers les centres experts. La première tâche des plus importantes a été de créer la base de données des patients maladies rares ».
Cette plateforme sert à optimiser les parcours de soins adaptés à chaque patient. « A Besançon, nous travaillons actuellement sur la mise en place de consultations spécialisées avec des créneaux spécifiques. Cela permettra, par exemple, à un patient autiste atteint d’une maladie rare, une prise en charge améliorée grâce à une consultation plus longue souvent nécessaire ».
Un travail d’équipe
La plateforme renforce les interactions entre les différents centres, les laboratoires de diagnostic, les unités de recherches et les associations de personnes malades. Cette mutualisation de compétences permet une coordination des efforts autour de l’organisation des soins, de la recherche et de l’enseignement dans le domaine des maladies rares. Elle permet également la formation du personnel soignant aux maladies rares ainsi que les patients eux-mêmes et le public. Enfin, elle soutient une recherche collaborative de haut niveau, dont les essais cliniques et la recherche en sciences humaines et sociales.
Une plateforme au service des médecins et des malades
A Minjoz, la responsable de la plateforme s’attache à apporter une aide aux médecins dans le montage d’un projet ou dans la mise en place d’une étude. Elle est aussi en lien avec les associations de personnes atteintes de maladies rares. Plaquette d’information et site internet dédié complètent l’information aux patients et leur famille.
Actuellement, au CHU Besançon, 36 médecins prennent en charge les 56 centres que compte la plateforme et qui sont organisés autour de 20 filières de santé par groupes de pathologies. Depuis la création des plateformes, en 2020, un site internet a été élaboré afin de répondre aux questionnements des malades et des familles : Plateforme Expertise Maladies Rares apporte des informations ainsi qu’une aide précieuse pour les familles confrontées à une maladie rare.
Enfin, des visioconférences à thème sont mises en place une fois par trimestre. « Nous avons une centaine d’inscriptions par conférence » explique Julie Gucciardi « elles permettent à des patients, des familles et des soignants d’échanger et d’aborder des sujets très variés. La dernière conférence portait sur la protection juridique des personnes en situation de handicap en partenariat avec l’équipe relais handicaps rares ».
Ces plateformes ont été créées et se développent en France dans le but de mieux aider les malades et leurs familles souvent démunis face à une maladie rare diagnostiquée.
Site internet : www.pemr-bfc.fr
Calliopée Oliandre
